Phát hiên môt trường hợp mang đột biến A3243G thuộc hội chứng MELAS

Abstract

Gen MTTL1của hệ gen ty thể và mã hóa cho phân tử RNA vận chuyển axit amin leucine (tRNA-Leu(UUR)). Đột biến A3243G nằm trên genMTTL1là nguyên nhân chính gây hội chứng não giật cơ, tăng acid lactic máu và giả đột quỵ(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, được gọi tắt là MELAS). Trong nghiên cứu này, bằng việc kết hợp kỹ thuật PCR-RFLP và real-time PCR chúng tôi đã phát hiện được một bệnh nhân nhi (8 tuổi, nữ) mang đột biến A3243G với tỷ lệ 77,6%. Kết quả phân tích sự có mặt và tỷ lệ đột biến của các thành viên gia đình bệnh nhân cho thấy mẹ bệnh nhân cũng mang đột biến A3243G với tỷ lệ 9,7% nhưng không có biểu hiện hội chứng MELAS, trong khi đó, bố và em gái của bệnh nhân không mang đột biến này và hoàn toàn khỏe mạnh. Kết quả nàykhẳng định đột biến A3243G đã được truyền từ mẹ cho bệnh nhân và sự biểu hiện của bệnh liên quan đến tỷ lệ của đột biến.