Kết quả bước đầu phân tích đa hình thái đơn gen NPHS2 ở bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát

Abstract

NPHS2 là gen mã hóa cho protein podocin. Nhiều nghiên cứu trên thế giới chỉ ra đột biến gen này là nguyên nhân chính gây nên hội chứng thận hư (HCTH) khởi phát sớm ở trẻ nhỏ và HCTH kháng corticosteroid. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu phân tích kiểu gen 6 exon của gen NPHS2 trên nhóm 149 bệnh nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát ở Viện Nhi trung ương. Phương pháp nghiên cứu chính được sử dụng bao gồm tách DNA tổng số từ mẫu máu ngoại vi, khuếch đại gen bằng PCR, xác định kiểu gen bằng phương pháp giải trình tự Sanger. Kết quả nghiên cứu cho thấy chúng tôi đã xây dựng được quy trình phân tích kiểu gen 6 exon của gen NPHS2 với cùng một điều kiện phản ứng PCR và bước đầu có những kết quả với 251 SNP được phát hiện, trong đó có 2 vị trí xuất hiện SNP mới ở exon 2 và exon 3. Đây là kết quả hết sức có ý nghĩa để giúp cho những nghiên cứu sau này về mối liên quan giữa kiểu gen và nguy cơ mắc HCTH kháng corticosteroid ở trẻ em mắc HCTH tiên phát người Việt Nam.